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《長壽區(qū)出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2025—2027年）》政策問答

日期：2026-01-28

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（一）問：該計劃的工作目標是什么？

答：構建覆蓋全區(qū)城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷三級防治網(wǎng)絡，到2027年實現(xiàn)出生缺陷服務網(wǎng)絡進一步完善、三級預防措施覆蓋率進一步提高、一批致死致殘出生缺陷發(fā)生率及死亡率有效降低，形成“預防-篩查-干預”全周期管理，推動防治服務普惠可及，提升全區(qū)出生缺陷綜合防治能力。

（二）問：完善出生缺陷防治服務體系有哪些內(nèi)容？

答：強化?網(wǎng)絡規(guī)劃布局?，建立健全覆蓋婚孕產(chǎn)育全周期的服務機構，包括產(chǎn)前篩查機構、婚檢孕檢“一站式”服務點、新生兒先心病診治中心；整合服務資源，通過專科聯(lián)盟實現(xiàn)技術資源共享，提升區(qū)域協(xié)同防治能力，強化?機構職能，產(chǎn)前篩查機構重點開展實驗室質(zhì)控、疑難病例轉(zhuǎn)診及影像學診斷能力建設；重視人才培訓，積極參加全國出生缺陷防治人才培訓項目，重點培養(yǎng)遺傳咨詢、超聲診斷等緊缺人才；提升服務能力，強化婚孕保健風險識別、遺傳病基因檢測等專項技能，加強胎兒異常咨詢、新生兒疾病篩查診療及康復服務能力建設。

（三）問：加強出生缺陷綜合防治服務有哪些內(nèi)容？

答：加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風險因素預防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風險。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實技術標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術臨床應用。加強新生兒疾病篩查和診斷治療，擴大新生兒疾病篩查病種，提升及時診斷率和及時干預率，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪，不斷完善新生兒疾病篩查、診斷、治療連續(xù)服務鏈條，推動早篩、早診、早治。

（四）問：聚焦重點疾病，開展系統(tǒng)干預防治有哪些內(nèi)容？

答：關注嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙等重點疾病，通過篩查、轉(zhuǎn)診、干預三級防控體系，減少出生缺陷和兒童殘疾。?先天性心臟病防治，通過篩查試點和雙向轉(zhuǎn)診機制，降低新生兒及嬰兒因嚴重先心病導致的死亡率。?先天性聽力障礙防治，結合0-6歲兒童健康管理基本公共衛(wèi)生服務項目，強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，為確診兒童提供助聽器驗配、人工耳蝸植入等干預服務的轉(zhuǎn)診和隨訪。?唐氏綜合征防治，規(guī)范孕期超聲、血清學及DNA篩查，高風險孕婦轉(zhuǎn)診干預，低風險孕婦規(guī)范保健以降低發(fā)病率。

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